Kecacatan Jantung Kongenital (CHD): Sebuah Panduan Lengkap

Menurut kajian daripada American Cardiac Association, 9 daripada setiap 1000 bayi yang baru lahir mempunyai kecacatan jantung kongenital.

Data yang diperoleh daripada kajian Global Burden of Disease dari 2017 mendedahkan bahawa kecacatan jantung kongenital lebih kerap berlaku di negara membangun dan kurang ditemui di negara maju. Masalah jantung biasanya terdapat dalam 0.8% hingga 1.2% kelahiran hidup di seluruh dunia.

Memahami CHD

Kongenital ialah kata adjektif yang digunakan untuk menerangkan sesuatu yang wujud sejak lahir. Oleh itu, penyakit jantung kongenital menggambarkan keabnormalan jantung yang wujud sejak lahir yang mengganggu cara jantung berfungsi secara normal.

Keadaan ini ditunjukkan sebagai anomali struktur atau fungsi dalam jantung bayi yang boleh menjejaskan aliran darah keseluruhan badan.

Jenis kecacatan jantung kongenital

Secara amnya terdapat tiga jenis kecacatan jantung kongenital:

Kecacatan injap jantung - Keadaan ini berlaku apabila injap jantung menjadi terlalu sempit (cth., koarktasi aorta) atau tertutup (cth., bikuspid aorta). Ini menyebabkan ketidakupayaan jantung untuk mengepam darah dengan betul. Dalam kes tertentu, injap tidak boleh ditutup sepenuhnya, membolehkan darah mengalir ke belakang (cth., regurgitasi aorta).

Kecacatan dinding jantung - Ruang jantung kiri dan kanan dibahagikan dengan dinding semula jadi. Kecacatan akan menjejaskan perkembangan dinding, mengakibatkan percampuran darah tulen dan najis. Darah mungkin akan mengalir kembali ke jantung atau terkumpul di bahagian lain badan di tempat yang tidak sepatutnya. Akibatnya, jantung perlu bekerja lebih keras yang menyebabkan tekanan darah meningkat.

Kecacatan saluran darah - Apabila keadaan ini berlaku, saluran darah yang mengangkut darah ke dan dari jantung mungkin tidak beroperasi dengan berkesan yang akan mengakibatkan beberapa masalah jantung.

Kecacatan jantung kongenital yang biasa

Kecacatan Septum Atrium (ASD)
Keadaan ini boleh digambarkan sebagai "jantung berlubang" dalam istilah yang lebih mudah. Lubang ini berkembang di dalam dua ruang atas jantung, yang dikenali sebagai atrium dan akan menjejaskan aliran darah melalui jantung.
Kecacatan Septum Atrioventrikular
Keadaan ini wujud apabila terdapat lubang di antara kiri dan kanan ventrikel jantung akibat kecacatan kongenital. Lubang-lubang ini juga dirujuk sebagai saluran atrioventrikular.
Injap aorta bikuspid
Biasanya, injap aorta akan mempunyai tiga bucu. Walau bagaimanapun, dalam kes tertentu, bayi mungkin dilahirkan dengan bucu kurang berkembang atau tertutup. Ini bermakna injap aorta hanya akan mempunyai dua bucu berfungsi yang mengganggu aliran darah normal.
Koarktasi Aorta
Dalam keadaan ini, arteri utama jantung, aorta menjadi sempit atau mengecut.
Anomali injap mitral kongenital
Injap antara atrium kiri dan ventrikel kiri jantung dipanggil injap mitral (injap atrioventrikular). Kecacatan kelahiran yang menjejaskan injap termasuk injap mitral yang bocor (regurgitasi injap mitral) atau penyempitan injap (koarktasi injap mitral).
Ventrikel Kanan Alur Keluar Dua
Keadaan ini wujud sejak lahir. Aorta biasanya bersambung ke ventrikel kiri (ruang jantung yang mengepam darah beroksigen ke bahagian lain badan). Walau bagaimanapun, dalam keadaan ini, aorta tersasar dan sebaliknya dikaitkan dengan ventrikel kanan.
Transposisi-d Arteri Besar
Kecacatan ini berlaku apabila aorta dan arteri pulmonari utama bertukar tempat (transpos).
Anomali Ebstein
Keadaan ini adalah penyakit jantung kongenital yang jarang berlaku yang melibatkan injap jantung tidak berkembang dengan betul. Akibatnya, kelopak injap jantung trikuspid mengalami kecacatan dan tidak berfungsi dengan baik. Keadaan ini kemudiannya boleh menyebabkan darah bocor dari injap dan mengalir ke belakang.
Sindrom Eisenmenger
Kecacatan kongenital ini mengakibatkan pengaliran darah yang tidak normal ke jantung dan paru-paru. Saluran darah dalam paru-paru akan menyempit dan mengeras yang menyebabkan tekanan dalam arteri paru-paru meningkat.
Sindrom Jantung Kiri Hipoplastik
Kecacatan jantung ini agak rumit kerana melibatkan beberapa kecacatan pada ruang kiri jantung. Aorta dan ventrikel kiri kurang berkembang dalam keadaan ini dan septum tidak dapat matang dan tertutup sepenuhnya. Oleh itu, darah tidak dipam ke bahagian badan yang lain dalam jumlah yang mencukupi. Keadaan ini boleh membawa maut jika tidak dirawat dengan segera
Lengkung Aorta Terganggu
Lengkung aorta terganggu berlaku apabila sebahagian daripada aorta bayi hilang. Keadaan ini memerlukan pembedahan segera selepas kelahiran kerana ketidakupayaan jantung untuk menghantar darah dari aorta ke bahagian badan yang lain.
Atresia Pulmonari
Keadaan ini berlaku apabila injap pulmonari tiada. Darah sukar untuk sampai ke paru-paru dan menerima oksigen untuk badan.
Stenosis injap pulmonari
Fungsi injap pulmonari adalah untuk mengawal aliran darah dari bahagian kanan jantung ke paru-paru. Kecacatan akan menyebabkan injap menjadi lebih sempit daripada biasa dan akan menjadikan bahagian kanan jantung bekerja lebih keras.
Ventrikel Tunggal
Kecacatan jantung ini teruk dan boleh membawa maut dalam masa beberapa minggu selepas kelahiran. Ventrikel tunggal adalah kecacatan apabila hanya satu ventrikel (ruang jantung bawah) berkembang secara normal.
Tetralogi Fallot
Keadaan ini jarang berlaku, yang terdiri daripada beberapa kecacatan yang termasuk:
- Kehadiran lubang di antara kedua-dua ventrikel
- Penyempitan injap pulmonari
- Penebalan otot ventrikel kanan
- Kedudukan aorta yang salah
Jumlah Pulangan Vena Pulmonari Anomali (TAPVR)
Darah beroksigen diangkut ke jantung dari paru-paru melalui empat urat. TAPVR timbul apabila empat urat tidak terpaut dengan betul yang membolehkan darah bocor atau masuk ke ruang yang salah.
Atresia Trikuspid
Jantung-paru-paru-jantung-badan ialah kitaran darah tipikal dalam jantung. Bayi yang mengalami atresia trikuspid kekurangan injap yang mengawal aliran ini. Akibatnya, darah tidak akan mengalir dengan normal.
Truncus Arteriosus
Keadaan ini wujud apabila dua arteri utama tidak berkembang dengan betul dan sebaliknya bercantum menjadi satu saluran.
Kecacatan Septum Ventrikel (VSD)
Dinding yang memisahkan dua ruang bawah jantung dipanggil septum ventrikel. Apabila dinding ini membentuk lubang, lebih banyak darah dipaksa ke dalam ventrikel kanan yang mengakibatkan VSD. Keadaa ini kemudian akan menyebabkan kesesakan di dalam paru-paru.
Cincin vaskular
Keadaan ini adalah gangguan yang berlaku apabila arteri koronari yang membekalkan darah kaya oksigen ke jantung, menjadi meradang.
Sindrom QT panjang (LQTS)
LQTS ialah keadaan yang menjejaskan ritma jantung yang menyebabkan degupan jantung yang cepat dan tidak menentu. Keadaan ini boleh membawa maut.
Pulangan vena pulmonari separa anomali (PAPVR)
Kecacatan jantung ini menyebabkan pelekatan yang tidak betul pada saluran darah pulmonari (paru-paru) di dalam jantung.
Duktus arteriosus paten (PDA)
Keadaan ini berkembang disebabkan oleh lubang yang tidak tertutup di aorta. Setiap bayi baru lahir mempunyai duktus arteriosus semasa lahir tetapi akan tertutup selepas beberapa hari. Walau bagaimanapun, ia mungkin tetap terbuka dalam beberapa situasi yang melibatkan kelahiran pramatang. Penutupan mungkin diperlukan yang melibatkan ubat atau kateterisasi.
Foramen ovale paten
Keadaan ini wujud apabila lubang di jantung tidak ditutup selepas kelahiran. Foramen ovale terdapat di ruang atas kanan dan kiri semasa bayi membesar di dalam rahim. Walau bagaimanapun, foramen ovale paten berkembang apabila ia tidak tertutup seperti biasa.
Sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW)
Keadaan ini menyebabkan takikardia (denyut jantung cepat). Keadaan ini disebabkan oleh laluan penyaluran tambahan antara ruang jantung atas dan bawah.

Punca-punca

Jantung janin berkembang semasa awal kehamilan pada usia lapan minggu. Jika janin mempunyai kecacatan, ia biasanya menunjukkan dirinya pada tempoh kritikal ini.

Terdapat beberapa punca kecacatan jantung kongenital pada bayi.

Salah satu puncanya ialah perubahan pada kromosom dan gen bayi. Keadaa ini mungkin turun temurun dan mungkin diwarisi daripada mana-mana ibu bapa. Keadaan genetik yang paling terkenal dan boleh mengakibatkan kecacatan ialah sindrom Down. Sindrom Turner dan Noonan adalah keadaan genetik lain yang dikaitkan dengan kecacatan jantung kongenital.

Faktor risiko

Bayi mungkin mengalami kecacatan jantung jika ibu mengambil ubat-ubatan tertentu.

Sebagai contoh, penggunaan benzodiazepin atau ibuprofen dikaitkan dengan risiko yang lebih tinggi untuk bayi dilahirkan dengan keabnormalan jantung.

Selain itu, dijangkiti selesema semasa trimester pertama boleh meningkatkan risiko keabnormalan jantung kongenital. Oleh itu, semua wanita dinasihatkan agar mendapat vaksin sebelum hamil.

Tanda dan Gejala

Gejala dalam kalangan orang dewasa

Pernafasan yang laju
Kadar nadi yang cepat
Kelesuan
Sesak nafas ketika bersenam
Pengsan ketika bersenam
Bengkak pada tangan, kaki, tapak kaki, buku lali, perut atau bahagian badan yang lain
Kuku, bibir dan bahagian lain menjadi kebiruan

Gejala dalam kalangan kanak-kanak

Ada kemungkinan bagi bayi yang baru lahir dengan masalah jantung mempunyai kulit, bibir, jari tangan dan kaki yang membiru. Mereka mungkin sukar bernafas atau makan, bernafas dengan cepat, mempunyai degupan jantung yang tidak teratur atau mempunyai berat semasa lahir yang sangat rendah.

Gejala jantung kongenital kadangkala tidak disedari sehingga beberapa tahun selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, sebaik sahaja ia berlaku, anda mungkin mengalami gejala seperti keletihan yang berlebihan, pening, atau bengkak di tangan, tapak kaki, buku lali atau kaki anda.

Diagnosis

Ekokardiografi janin, yang menghasilkan imej ultrabunyi jantung bayi yang sedang berkembang, boleh digunakan untuk mendiagnosis beberapa kecacatan jantung kongenital semasa kehamilan. Selain itu, doktor anda juga boleh melakukan beberapa pemeriksaan fizikal.

Berikut ialah beberapa ujian yang mungkin digunakan dalam diagnosis kecacatan jantung pada orang dewasa atau bayi baru lahir:

Elektrokardiogram (ECG)/Ujian tekanan - digunakan untuk diagnosis arteri tersumbat dan degupan jantung yang tidak teratur dan dilakukan semasa menggunakan basikal atau treadmill.
X-Ray Dada - Pemeriksaan ini mendedahkan sebarang keabnormalan pada saiz dan bentuk jantung dan paru-paru.
Oksimetri denyutan - Ujian ini digunakan untuk menentukan jumlah oksigen yang terdapat dalam darah dan dilakukan dengan menyambungkan jari ke sensor.
Ekokardiogram - Ujian ini menilai kefungsian ruang dan injap jantung dalam mengepam darah dengan menghasilkan imej ultrabunyi jantung.
Ekokardiogram transoesofagus - Ujian ini menghasilkan imej jantung yang lebih terperinci. Tiub yang fleksibel dengan transduser dimasukkan ke kerongkong dan ke dalam esofagus (tiub yang menghubungkan mulut ke perut) dan dilakukan semasa ditidurkan.
Imbasan CT jantung dan MRI - Ujian ini dilakukan untuk menghasilkan imej dada dan jantung supaya sebarang kecacatan dapat dikesan.
Kateterisasi jantung - Ujian ini dilakukan untuk mengukur tekanan darah dan aliran darah jantung. Pewarna dimasukkan melalui kateter untuk membantu mendedahkan sebarang halangan dalam saluran darah.

Pilihan rawatan

Teknologi perubatan canggih dan piawaian sains perubatan yang tinggi pada masa ini membolehkan untuk membetulkan kebanyakan masalah jantung kongenital jika ditemui lebih awal walaupun bukan untuk semua keadaan.

Jenis rawatan ditentukan oleh tahap teruk kecacatan. Antara pilihan rawatan yang ada ialah:

Ubat-ubatan
Kateterisasi jantung
Pembedahan jantung terbuka
Pemindahan jantung
Penanaman alat jantung

Jangka hayat untuk CHD

Kadar kelangsungan hidup bayi baru lahir dengan penyakit jantung kongenital bergantung pada tahap teruk kecacatan, masa kecacatan itu ditemui dan cara kecacatan itu dirawat.

Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit melaporkan bahawa 97% bayi yang dilahirkan dengan masalah jantung tidak kritikal akan bertahan hingga berumur setahun, dan 95% akan bertahan hingga umur 18 tahun.

Diramalkan bahawa 75% bayi yang mengalami masalah jantung kritikal akan bertahan pada tahun pertama mereka dan 69% akan bertahan hingga mereka berumur 18 tahun.

Pencegahan

Memandangkan punca sebenar kecacatan jantung kongenital tidak diketahui, pencegahan mungkin tidak dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, berikut ialah beberapa langkah yang boleh anda ambil untuk membantu mengurangkan risiko:

Berjumpa doktor anda untuk penjagaan pranatal secara tetap semasa hamil
Ambil suplemen yang mengandungi asid folik
Elakkan minum alkohol atau merokok (elakkan juga daripada menyedut asap rokok)
Dapatkan vaksin untuk mengelakkan jangkitan rubella (campak Jerman)
Jaga paras gula dalam darah anda
Urus keadaan perubatan kronik cth., fenilketonuria
Elakkan menyedut bahan berbahaya cth., cat berbau kuat atau produk pembersih
Rujuk doktor atau ahli farmasi anda sebelum mengambil sebarang ubat-ubatan

Lawati Hospital Gleneagles berdekatan anda untuk mengetahui lebih lanjut tentang Perkhidmatan Kardiologi kami

Rujukan:

What are congenital heart defects? Available at https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/facts.html [Accessed on 11 May 2022]
Congenital heart defects in children. Available at https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-heart-defects-children/symptoms-causes/syc-20350074#: [Accessed on 11 May 2022]
Pregnancy and rubella. Available at https://www.cdc.gov/rubella/pregnancy.html [Accessed on 11 May 2022]
Wu, Wei Liang, Incidence and mortality trend of congenital heart disease at the global, regional, and national level, 1990–2017, Available at https://journals.lww.com/md-journal/fulltext/2020/06050/incidence_and_mortality_trend_of_congenital_heart.68.aspx [Accessed 16 February 2022]
Types - Congenital heart disease, Available at https://www.nhs.uk/conditions/congenital-heart-disease/types/ [Accessed 16 February 2022]
About Congenital Heart Defects, Available at https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects [Accessed 16 February 2022]
Congenital Heart Disease, Available at https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=congenital-heart-disease-90-P02346 [Accessed 16 February 2022]
Specific Congenital Heart Defects, Available at https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/specificdefects.html [Accessed 16 February 2022]
Congenital heart defects in children, Available at https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-heart-defects-children/symptoms-causes/syc-20350074 [Accessed 16 February 2022]

Kecacatan Jantung Kongenital (CHD): Sebuah Panduan Lengkap

Maklumat Hubungan